Prvo novo zdravilo za zdravljenje debelosti, ki ga povzročajo specifične genske napake, je bilo odobreno s strani FDA

V zadnjem času, Rhythm Pharmaceuticals je sporočil, da je ZDA FDA odobrila podjetje Imcivree (Setmelanotide) kotacijska vloga za pro-proteinske konvertaze subtilisin 1 (PCSK1) ali leptin receptor (LEPR) Genske napake vodijo do kroničnega upravljanja teže pri debelih odraslih in otrocih, mlajših od 6 let. Poročali so, da je setmelanotid prvo zdravljenje, ki ga je FDA odobrila za zdravljenje te redke genetske debelosti.

Debelost, ki jo povzročajo genske napake POMC, PCSK1 ali LEPR, je posledica teh genskih mutacij, ki poškodujejo pot receptorjev melanokortina-4 (MC4), ki je del ključnih bioloških poti telesa, ki samostojno uravnavajo energetske izdatke in apetit. Mutacije genov lahko otežejo delovanje poti receptorjev MC4, kar lahko privede do ekstremne lakote (hiperappetita) in zgodnjega začetka hude debelosti.

Setmelanotid je pionirski, oligopeptid MC4 receptorski agonist, namenjen obnovi poškodovanih MC4 receptorskih poti aktivnosti, ki jih povzročajo genetske napake v toku receptorja MC4, in ponovno vzpostaviti energetske izdatke in apetit bolnikov z redkimi debelost genetske bolezni Nadzor, zmanjšanje lakote, zmanjšanje teže. Pred tem ni bilo posebnega zdravljenja, odobrenega s FDA, za nadzor telesne mase debelih bolnikov, ki so jih povzročile okvare gena POMC, PCSK1 ali LEPR.

Odobritev zdravila Setmelanotid temelji na rezultatih dveh kliničnih preskušanj iii. Rezultati testa so pokazali, da je 80 % debelih bolnikov z gensko okvaro POMC ali PCSK1 po enem letu izgubilo več kot 10 % telesne mase, 45,5 % debelih bolnikov z LEPR pa je izgubilo več kot 10 % telesne mase.

V skladu s prejšnjimi kliničnimi raziskavami je bil Setmelanotid v teh dveh preskušanjih na splošno dobro prenašan. Najpogostejši neželeni učinki so bili reakcije na mestu injiciranja, pigmentacija kože in slabost. Opozorila in previdnostni ukrepi vključujejo motnjo spolnega vzburjanja, depresijo in samomorilne misli, pigmentacijo kože in temnenje že obstoječih molov. Uporaba konzervansov benzila alkohola pri novorojenčkih in dojenčkih z nizko porodno maso lahko povzroči resne neželene učinke. Setmelanotid ni odobren za uporabo pri novorojenčkih ali dojenčkih.

Evropska agencija za zdravila (EMA) poleg odobritve nove vloge za trženje zdravil v Združenih državah Amerike trenutno pregleduje vlogo za dovoljenje za promet z zdravilom Setmelanotid za zdravljenje debelih bolnikov, ki so jih povzročile okvare gena POMC, PCSK1 ali LEPR.

Dr. David Meeker, predsednik in direktor podjetja Rhythm, je dejal: "Odobritev našega prvega novega zdravila je velik mejnik za podjetje. Veselimo se izpolniti Setmelanotid obljubo za bolnike, ki trpijo zaradi debelosti zaradi napak POMC, PCSK1 ali LEPR. Z Setmelanotidom razvijamo prvo razredna natančna zdravila, ki so usmerjena v neposredno obravnavanje vzrokov debelosti, ki jih vodijo genetske napake na poti receptorjev MC4."