Novartis Zolgensma intratekalna injekcija kaže močan učinek pri zdravljenju bolnikov s tipom 2 SMA!

AveXis, podjetje za gensko terapijo iz Novartisa, je pred kratkim objavilo najnovejše podatke študije faze I / II STRONG o enkratni genski terapiji Zolgensma (onasemnogen abeparvovec, AVXS-101) za intratekalno aplikacijo hrbteničnih mišic tipa 2 atrofija (SMA).

Rezultati so pokazali, da so pediatrični bolniki s tipom 2 SMA ({{1}} let ≤ starost 0010010 lt; 5 let) zdravili z enim odmerkom intratekalne Zolgensme pri odmerek B (1. {{1}} x 1 0 do 1 4. moč vg) je dosegel primarno končno točko učinkovitosti: Podaljšek funkcionalne vadbe Hammersmith Lestvica (HFMSE ) rezultat se je od začetne ravni občutno zvišal za povprečno 6 0 točk, dvakratnik praga kliničnega pomena, določenega v prejšnji študiji SMA, kar odraža izboljšanje 3-6 spretnosti. Poleg tega je med obdobjem študije skoraj vsi bolniki (92%) pri vsakem spremljanju po osnovni preiskavi HFMSE dosegli klinično pomembno povečanje ≥ 3 točk, kar kaže na trajno remisijo in pomembno v primerjavi z razlika v nadzorovanju naravoslovja (p 0010010 lt; 0.000 1).

Povečanje ocene HFMSE odraža ohranjanje motoričnih nevronov, povezanih s ključnimi mišičnimi skupinami, prizadetimi pri 2 SMA, kar omogoča motorični razvoj, kot sta nadzor kotanja in trupa med sedenjem in sedenjem od ležanja do sedenja Prehod. V nasprotju s temi ugotovitvami po podatkih naravne zgodovine imajo bolniki z nezdravljenim tipom 2 SMA navadno stalen upad motoričnih funkcij in več kot 30% bolnikov umre pred starostjo 25 . Z vidika varnosti so bili neželeni učinki, opaženi v študiji STRONG, skladni s projektom Zolgensma IV (intravenska infuzija). Poročila o smrti ni bilo in novih varnostnih signalov ni bilo.

Ti podatki so bili objavljeni na sestanku virtualnega kliničnega preskušanja, ki ga je nedavno organiziralo združenje za mišično distrofijo (MDA). Prvotno je bilo načrtovano sestanek po letnem srečanju MDA v 2020, vendar je bil odpovedan zaradi vpliva nove koronavirusne pljučnice (COVID-19).

Dave Lennon, predsednik AveXis, je dejal: 0010010 "Skoraj vsi bolniki, ocenjeni po zlati standardni lestvici Hammersmith, so dobili klinično pomembne terapevtske odzive. S kontinuirano in stabilno ekspresijo beljakovin SMN nenehno kažejo izboljšano motorično delovanje. Pri 2- med bolniki s 2 SMA med 5 in 5 starostjo so podatki iz raziskave STRONG pokazali, da ima Zolgensma najboljše značilnosti te vrste in bolnik 0010010 # 39; motorična funkcija se po enem intratekalnem dajanju znatno izboljša. Veselimo se, da bomo te podatke delili z regulativnimi agencijami. Nadalje bomo razpravljali o registraciji intratekalne Zolgensme. 0010010 quot;

Olga Santiago, glavna zdravnica AveXis-a, je dejala: 0010010 `; Zaradi nenehnega razvoja možnosti zdravljenja starejši bolniki 2 SMA zdaj upajo, da bodo dosegli pomembne izboljšave motoričnih funkcij in jim omogočili izvajanje od pomembnih dejavnosti in jim narediti bolj neodvisno cesto. Glede na te močne odzive na zdravljenje podatki iz raziskave STRONG kažejo, da lahko intratekalna injekcija Zolgensma postane nova možnost enkratnega zdravljenja za paciente in njihove klinike. 0010010 ";

Spinalna mišična atrofija (SMA) je redka genetska nevromuskularna bolezen. Zaradi pomanjkanja funkcionalnega gena SMN 1 povzroči, da SMA hitro in nepovratno izgubi motorične nevrone, kar vpliva na delovanje mišic, vključno z dihanjem, požiranjem in osnovnim gibanjem. SMA je največji morilec genetskih bolezni med dojenčki in majhnimi otroki, mlajšimi od {{}} let. Vrsta SMA 1 je najpogostejša vrsta, ki predstavlja približno 60% vseh primerov. Brez zdravljenja bo več kot 90% bolnikov umrlo v starosti 2 ali pa jim je potrebna stalna ventilacija.

Zolgensma je odobrila ameriška agencija FDA maja 2019 in postala je {1 1}} # 39 prva genska terapija za SMA. Zdravilo je primerno za: bolnike s SMA, mlajše od {3}} let.

Zolgensma je enkratna genska terapija, katere cilj je rešiti genetski koren bolezni SMA z nadomeščanjem funkcije manjkajočega ali nefunkcionalnega gena SMN 1 . Po enkratni aplikaciji intravenske infuzije (IV) Zolgensma vnese pacientu 0010010 # 39 funkcionalno kopijo gena SMN in nenehno izraža protein SMN, da ustavi bolezenski proces in s tem izboljša. bolnikova 0010010 # 39 kakovost življenja na dolgi rok.

Klinične študije so pokazale, da pri bolnikih s simptomatsko in pred simptomatsko SMA terapija z enkratnim infuzijskim zdravilom Zolgensma kaže na pomembne klinično pomembne terapevtske koristi, vključno s podaljšanjem preživetja brez dogodkov in dosego motoričnih mejnikov, ki jih v naravni zgodovini bolezni ni bilo.